Erfelijkheid

Kanker krijgen hoort eigenlijk niet bij jonge mensen. Kanker is een ziekte die vooral op oudere leeftijd voorkomt.

Als je borstkanker krijgt op jonge leeftijd, zou het zo kunnen zijn dat je erfelijk belast bent. Er zijn twee genen bekend, het BRCA-1- en BRCA-2-gen. Ze geven bij vrouwen allebei 55-85% kans op borstkanker vóór hun 70-ste levensjaar en geven een verhoogd risico op eierstokkanker (30-60% bij BRCA-1 en 5-20% bij BRCA-2). Daarnaast zijn er ongetwijfeld nog andere genen, maar die hebben ze nog niet in kaart weten te brengen.

Als je weet dat je drager bent van één van deze twee genen, kun je extra alert zijn. Je kunt er ook voor kiezen om preventieve maatregelen te treffen en je borsten en je eierstokken laten verwijderen. Daarmee wordt het risico niet nul (omdat ze nooit al het borst- en eierstokweefsel weg kunnen halen), maar wel verminderd naar een paar procent. Mannen die drager zijn, hebben ook een verhoogde kans op borstkanker (ja, kan ook bij mannen) en een verhoogde kans op prostaatkanker. Kortom, het betekent nogal wat om drager te zijn van deze genen.

Officieel staat er in de richtlijn dat screenen of je drager bent van dit gen geindiceerd is als je op het moment van de diagnose jonger was dan 35 jaar.

Ik was 36 toen ik de diagnose kreeg, maar ik was 35 toen ik voor het eerst die harde streng ontdekte en een echo en mammografie liet maken. Tja, voor screening ben ik dus een grensgevalletje. Nu zitten er in mijn familie veel vrouwen. Mijn moeder had 4 zussen, mijn vader heeft er 3. Tot dusver is er bij niemand borstkanker geconstateerd. Ik heb een heleboel nichtjes, maar die zijn bijna allemaal jonger dan ik. Er is maar één geval van borstkanker bekend: mijn oma (van mijn moeders kant) kreeg borstkanker toen ze 76 jaar was. Ze heeft daarna nog 17 jaar geleefd.

Statistisch gezien is de kans dat ik drager ben erg klein, maar het kan met statistiek raar lopen. Als je met een dobbelsteen gooit, kun je immers ook drie keer achter elkaar zes gooien. Theoretisch kan het ook nog zo zijn dat een genafwijking bij mij is begonnen. Die kans is al helemaal klein, maarja, niet nul.

Als ik drager ben, wil ik dat weten. Dat betekent voor mij dat ik de resterende borst opoffer. Ik wil het ook weten voor mijn moeder en mijn zus en voor alle tantes en nichtjes in de familie. En natuurlijk uiteindelijk ook voor Isis. Een gewaarschuwd mens telt voor twee.

Gisteren heb ik bloed laten prikken en vanaf nu wordt er op twee chromosomen gezocht naar eventuele afwijkingen. Het is een arbeidsintentief karwei. Ik krijg de uitslag pas over zes maanden.Tot die tijd wordt aan mijn moeder en mijn zus geadviseerd om elk jaar een mammografie te laten maken bij de poli Erfelijke tumoren van een academisch ziekenhuis. Just to be sure.

Over de consequenties als ik wél drager blijk te zijn, durf ik niet echt na te denken. De gevolgen blijven dan niet beperkt tot mijn moeder, zus en dochter, maar raken ook de rest van de familie. Dan wordt er uitgezocht van welke tak het komt en dan mag ieder voor zich bepalen of hij/zij het wil weten of niet. Ik kan mij niet voorstellen dat mensen het niet willen weten. Daarvoor zijn de risico’s te groot. Borstkanker is een nare, venijnige ziekte. Borstkanker kost mensenlevens. Doodsoorzaak nummer één voor vrouwen onder de 50. Als je het mij vraagt is dan de kop in het zand steken geen optie.

En nu maar hopen dat we in het voorjaar van 2009 horen dat er géén genafwijkingen zijn aangetoond.

Advertenties

10 Reacties op “Erfelijkheid

  1. Lieve Dees, ik haat statistiek en al helemaal als het om zoiets gaat. Ik hoop vurig met je mee dat er goed nieuws komt in het voorjaar! Dikke kus, Fré

  2. Hoi Dees,

    ik wilde het ook weten. Voor mijzelf maar ook voor mijn nichtjes. Je weet tenslotte maar nooit. En ik had op voorhand mijn keuzes ook al gemaakt. Borst 2 er ook af, en die eierstokken er ook uit. Gelukkig bleek ik geen gendrager te zijn( is natuurlijk ook nog geen garantie), dus kan de rest blijven zitten. Maar ja, je blijft toch alert..

  3. Ik schreef alleen mijn nichtjes, maar ik bedoel vooral toch ook mijn dochter!!! Ze gaan nu trouwens wel DNA bewaren van mijn moeder(die heeft ook borstkanker gehad op haar 63e), voor als er ooit weer iets nieuws ontdekt wordt.

  4. Nou Dees…. weer iets om je nagels bij op te vreten…. een half jaar wachten…poeh. Ik hoop dat je buiten alle statistieken valt en gewoon géén drager bent.

    Fijn weekend!

    Liefs Anja!

  5. Wat onmenselijk dat je zolang moet wachten. Mijn zusje kreeg baarmoederhalskanker toen ze 29 was en het eerste wat ik dacht was:Is het erfelijk?? Vooral omdat een broer van mijn moeder ook heel jong is overleden aan kanker.Ik was helemaal panisch dat ik ook vroeg kanker zou krijgen.Later werd duidelijk dat deze kanker door een virus wordt veroorzaakt en was er de opluchting,maar ik kan me daarom heel erg goed voorstellen dat je het gewoon wilt weten.Anders heb je geen rust.Ik zal duimen voor je dat het niet zo is.Het lijkt me niet waarschijnlijk als je zoveel tantes hebt die geen van allen kanker hebben.Maar je weet maar nooit.Inmiddels ben ik 50 en ik was gewoon blij dat ik die leeftijd had bereikt en er nog was,kun je je daar iets bij voorstellen??Ik kan nog steeds kanker krijgen maar niet meer op hele jonge leeftijd.Het is afschuwelijk als je zo jong kanker krijgt en eigenlijk ook niet te bevatten. Wat je zegt:kanker hoort niet bij jonge mensen.Helaas is het dan meestal ook nog extra agressief. Ik wens je heel veel sterkte en wijsheid.

  6. Tja Dees,
    al een tijdje niet meer actief ‘onze’ sites gelezen. Vanavond wel, en had het beter niet kunnen doen. De waarheid klapt weer even keihard binnen na het lezen van jouw stukje. Want het gaat prima met me, maar was dat klotegen even vergeten. Ik denk af en toe dat de gevolgen en beslissingen van het feit dat ik dat gen heb, erger zijn dan de hele kanker zelf. Maar dat komt natuurlijk omdat ik daar nu middenin zit, en mn kankerstruggles alweer achter me liggen.
    Wil nog wel zeggen dat statistieken helemaal niks zeggen. Ik heb ook een erg groot deel vrouwelijke familieleden, ik ben samen met een tante de enige waarbij het tot uiting is gekomen. En achteraf blijkt ook nog eens iedereen het gen te hebben. Bizar, maar ik bekijk het liever als pure mazzel dat het de rest tot nu toe bespaard is gebleven. Theoretisch gezien, had het veel erger moeten zijn!
    De gevolgen van te weten komen of je het gen hebt zijn verstrekkend, veel te ver. Ik hoop heel heel heel erg dat jouw uitslag gewoon ok is. Dat jij gewoon die 1 op de 9 in jouw familie bent. Niet dat je daar nou blij mee moet zijn, maar goed 🙂
    Ik duim met je mee!
    Tot in oktober?! Ook daar duim ik voor!
    Liefs, Marloes

  7. Hoi Dees, dat is een hele heftige beslissing die je misschien moet maken. Het is ook zo eng dat het erfelijk kan zijn…
    Ik waak/kan niet slapen omdat weer een lotje de strijd gaat verliezen, eierstokkanker, haar log wordt overspoeld door mensen die allemaal met haar meeleven en waken nu, we zijn bang dat ze er niet meer is, gruwelijk ook, jouw leeftijd.. M’n soulmaatje twee gaat volgende week met exp. chemo beginnen, houdt het nooit op.. ik hoop zo voor jou wel!

    Liefs
    Ellen

  8. He Dees,
    lang niet gesproken maar wel heel veel aan je gedacht. Ik heb dus ook even niet met je gelezen, maar vandaag weer wel….Wat een harde en steeds maar veranderende werkelijkheid. Het blijft je bezig houden. WAT BEN JE TOCH STERK!!
    Snel weer bijpraten en in mijn hart omarm ik je steeds.

    Ursula.

  9. Hi lieve Dees,
    goed dat je het toch laat onderzoeken. Ik zit in dezelfde schuit. Ik viel wel binnen de richtlijn met mijn 31 jaar. En ik verwacht een dezer dagen de uitslag (na bijna 4 maanden wachten en denken). En ik weet nog steeds niet wat ik nu moet voelen; blij zijn als je weet dat je drager bent ? Want dan kun je tenminste je plan trekken. Maar wat als er niets uitkomt ? Dan ben ik net zo ver als nu. Al met al geen dingen die je zou mee moeten maken, maar het gebeurt ons. Veel sterkte de komende tijd met wachten. Ik blijf je volgen….

    gr
    Marieke

  10. Hoi Desiree,
    Je bent wel een voortvarend typje hë….goed om te lezen hoor.
    Duurt het echt 6 maanden voor je de uitslag krijgt. Mijn hemel zeg…Zit me eigenlijk gelijk op te winden..niet om jou, maar om mijn eigen artsen. Ik weet namelijk niet of ik erfelijk belast ben (ben geadopteerd) Ben bezig dit uit te zoeken en heb na jaren geen contact met bio familie weer contact opgenomen met een zus. En wat blijkt moeders overleden aan kanker. Maar ze kon niet zo goed vertellen wat voor soort…lekker fijn. Details gegeven aan oncoloog zodat het gegevens kon opvragen uit zh (gewoon hier in nederland) maar nu na 3½ maand nog steeds niets.Na zelf bellen naar desbetreffend zh schijnen ze daar geen verzoek hebben binnen gehad…zucht. *&^% als ze me in in maart bloed hadden geprikt had ik nu de uitslag gehad. &^&(*
    Nou morgen weer een nieuwe week en ik ga er weer achteraan.
    Mijn hemel ik kan wel een secretaresse aan gaan nemen 😉
    Nou meid ik wens je sterkte met wachten en ik hoop ook zeer dat er niets uitkomt….zo wel dan verder met plan B!
    Groetjes Mier

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s